Александрова Алиса

Александрова Алиса, 12 лет.

Диагноз: Делеция дистального участка длинного плеча Х-хромосомы. Первичная микроцефалия. Резидуально-органическое поражение ЦНС. Гипоплазия мозжечка. Выраженная задержка психо-речевого развития.

Закрыт сбор на проведение полногеномного сканирования методом array GGH с расширенной интерпретацией в лаборатории "Геномед"

Друзья, у нас замечательные новости- сбор для Алисы закрыт! Большое спасибо каждому из вас за помощь!!!!

Здравствуйте! Я Александрова Людмила, мама Александровой Алисы. Обращаюсь ко всем неравнодушным людям с просьбой помочь пройти Алисе дорогостоящее генетическое обследование.

Алиса родилась доношенной, в 40 недель беременности путем планового кесарева сечения (т.к. у меня была миопия высокой степени). Мне было 26 лет, это была моя первая беременность, и она проходила идеально. Ничто не предвещало беды. Дочка родилась очень маленькой, весом 2600 г, с маленьким объемом головы и очень маленьким родничком, который закрылся в 2 месяца. Подозревать, что с малышкой что-то не так, мы начали почти сразу. Алиса не фиксировала взгляд на людях, но очень активно следила за игрушками. Участковый невролог сказала, что ребенок здоров, и мы на некоторое время успокоились.

Тревогу мы забили, когда Алисе исполнилось 8 месяцев. Тогда отставание от сверстников стало уже очень заметно. Нам поставили диагноз: органическое поражение ЦНС, первичная микроцефалия, атактический синдром, выраженная задержка нервно-психического и речевого развития. С той поры и начались наши поездки в различные реабилитационные центры для детей с ДЦП и органическим поражением ЦНС. Лечение сначала приносило неплохие результаты в двигательном плане: к 4 годам Алиса могла ходить без поддержки, стала жевать твердую пищу, прекратились рвоты, а вот в интеллектуальном плане видимых результатов не было. Чем старше становилась Алиса, тем меньше мы видели результатов после проведенного лечения. Врачи открытым текстом говорили, что больше ничем помочь Алисе не могут, и не знают почему у Алисы такая сильная задержка развития.

Мы консультировались у различных неврологов и генетиков, чтобы установить причину, повлекшую такое состояние Алисы. Наконец, в 2012 году, в результате генетического анализа CGH выяснилось, что у Алисы внутриутробно произошла поломка Х-хромосомы. На сегодняшний момент Алиса себя не обслуживает, не умеет разговаривать, не может объяснить свои потребности (пить, есть, туалет и т.д.), не играет, очень избирательно понимает обращенную речь. Любимое ее занятие: смотреть в окно, слушать музыку, смотреть мультики и наблюдать за другими людьми. Алиса очень любит детей, бежит к ним, смеётся, пытается что-то сказать им на своем языке, она спокойная, безобидная девочка.

Сейчас Алисе 12 лет, начинается пубертатный период, а это значит начинается гормональная перестройка и быстрый рост. Такие стремительные изменения в организме могут иметь необратимые негативные последствия для Алисы. Для того, чтобы грамотно выстроить дальнейшую схему лечения, и спрогнозировать дальнейшее развитие дочки, Алисе рекомендовано пройти более углубленное генетическое исследование ее кариотипа – методом array CGH. Данный метод позволяет очень подробно изучить кариотип (полный набор хромосом) ребенка, и на основе полученных данных выйти на направленную терапию.

Этот анализ делается только платно. Сейчас я нахожусь в декрете с третьим ребенком. В семье работает только муж, поэтому собрать сумму на генетическое обследование нет возможности. Раньше никогда не обращалась в благотворительные фонды, всё лечение мы оплачивали своими силами, и сейчас мне очень трудно просить о помощи, но она Алисе очень нужна.

С уважением, Александрова Людмила (мама Алисы)

Реквизиты для оказания помощи:

р/с 40703810200000000509 в АО «Владбизнесбанк», 

к/с 30101810100000000706,

БИК 041708706,

ИНН/КПП 3329999543/332901001 

Просим Вас указать в платёжной квитанции в назначении платежа, что Вы перечисляете 

 "благотворительное пожертвование для Александровой Алисы"

 ТАК ЖЕ ВЫ МОЖЕТЕ ОТПРАВИТЬ СМС НА НОМЕР 3443 со словом ВЛАДИМИР.

Через пробел указать сумму пожертвования.

Например : Владимир 100